Britse wetenschappers hebben een belangrijke stap gezet in de strijd tegen erfelijke mitochondriale aandoeningen. In een revolutionaire medische ingreep zijn acht baby’s geboren met behulp van de zogenoemde drie-oudertechniek. Deze methode combineert het kern-DNA van de ouders met gezonde mitochondriën van een donoreicel. Het resultaat: kinderen zonder risico op ernstige stofwisselingsziekten.
Wat zijn mitochondriale aandoeningen?
Mitochondriën worden vaak omschreven als de ‘energiecentrales’ van onze cellen. Ze zetten voedingsstoffen om in energie die het lichaam nodig heeft. Een fout in het mitochondriaal DNA kan ernstige gevolgen hebben, vooral voor organen met een hoge energiebehoefte zoals het hart, de hersenen en de spieren. De symptomen – zoals spierzwakte, chronische vermoeidheid, hartritmestoornissen en ademhalingsproblemen – treden vaak op jonge leeftijd op en verergeren na verloop van tijd.
Hoe werkt de drie-oudertechniek?
De techniek bestaat uit drie stappen:
- Verwijderen van de kern uit de eicel van de biologische moeder, waarin haar kern-DNA zich bevindt.
- Overplaatsen van dit DNA naar een eicel van een donor, waarvan het eigen kern-DNA is verwijderd maar die nog wel gezonde mitochondriën bevat.
- Bevruchting met zaad van de vader, waarna het embryo in de baarmoeder wordt geplaatst.
Op deze manier dragen vader en moeder hun genetisch materiaal over, terwijl de mitochondriën – die niet via het kern-DNA worden doorgegeven – afkomstig zijn van de donor. Aangezien mitochondriën alleen via de moederlijn worden doorgegeven, wordt het risico op overdracht van de ziekte ook in toekomstige generaties uitgesloten.
Eerste resultaten veelbelovend
Uit onderzoek, gepubliceerd in The New England Journal of Medicine, blijkt dat alle acht zwangerschappen succesvol verliepen. Vijf baby’s hebben volledig gezond mitochondriaal DNA. Bij de andere drie is slechts een minimale hoeveelheid afwijkend mitochondriaal DNA aangetroffen, wat volgens de onderzoekers geen risico vormt voor hun gezondheid.
Ethische vragen en wetgeving
Sinds de eerste experimenten in 2017 is de techniek onderwerp van felle ethische discussies. Critici vrezen een glijdende schaal richting genetische ‘ontwerpbaby’s’. In veel landen is de techniek daarom verboden. Het Verenigd Koninkrijk vormt een uitzondering: daar werd de wet aangepast om klinisch gebruik van deze methode toe te staan.
Hoopvolle toekomst
Voor vrouwen met defect mitochondriaal DNA betekent deze techniek een unieke kans om gezonde kinderen te krijgen. Volgens Liz Curtis van de Lily Foundation biedt de methode “echte hoop voor gezinnen om een erfelijke ziekte eindelijk een halt toe te roepen.” Verdere studies moeten uitwijzen of de drie-oudertechniek ook op grotere schaal veilig toegepast kan worden.